피부-유전체 분석 요약
- 본 사업을 통해 변이 유전체가 피부 표현형과 여러 유의미한 상관성을 가지고 있는 것을 확인했고 향후 추가 Database 확보를 통해 화장품 기업들의 요구 뿐만 아니라 다른 후속 활용연구를 지원할 수 있는 가능성을 보았음
- 본 사업의 학술적, 국제적 활용을 위한 베트남 IRB를 취득하여 연구의 공식적인 윤리성을 확보하였음.
피부 측정
각 측정은 같은 조건내에서 이루어 졌음
각 측정 부위 별로 20대, 30대, 40대, 50대 연령으로 나눈 평균과 표준편차 결과값과 이를 이용한 차트를 보여주고 있음
유전자 분석 결과
Whole Genome Sequencing 분석
본 사업으로 유전체 안전성 테스트를 진행한 베트남 여성 220명에 대한 Whole Genome Data를 확보하였으며 이로부터 얻은 정보를 GWAS분석을 통해 1차적으로 피부 관련 유전체를 확인함
GWAS 분석
GWAS
Common variant analysis
81개의 phenotype으로 부터 565개의 변이를 찾음Rare variant analysis
81개의 표현형으로 부터 13,079 개의 변이를 찾
SNP유전자 분석
SNP
도출된 gene 들에 대한 가능성을 확인하는 목적과 향후 연구 및 활용을 위한 방향성을 제시하는 측면에서 개별 유전자의 특성연구를 진행
도출된 유전자들은 GWAS 분석을 통해 확인된 유전자는 없는 최초 도출 유전자들이라고 확인할 수 있었다. 이 중 문헌상으로 피부특성과 관련 있는 유전자가 7 개 도출되었으며 기타 다른 특성과 상관 있을 것으로 보이는 유전자가 15 개 확인
유전자 분석
| Test | 변이 유전자 | P-value | Phenotype | Gene | Feature | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| A1 | A12 | 측정 항목 | 측정부위 | 측정부위 | |||||
| Common var | G | A | 1.95E-08 | 피부색 | Color_CH_b_value | 뺨(b-value) | - | 발현되지 않는 부위 측정 | |
| C | T | 5.45E-08 | Color_FH_ITA_value | 이마(ITA-value) | ARHGAP17 | 피부외특성_혈관, 몸무게 관련 유전자 | |||
| C | T | 5.88E-08 | Color_FH_L_value | 이마(L-value) ARHGAP17 | uc002dnb.3 | 피부외특성_혈관, 몸무게 관련 유전자 | |||
| T | C | 7.10E-08 | Color_FH_ITA_value | 이마(ITA-value) | APBB1IP | 피부외특성_알츠하이머 관련 유전자 | |||
| T | C | 1.62E-10 | 수분량 | Mois_FH | 이마 | KIAA1644 | 피부외특성_신경 관련 유전자 | ||
| A | G | 7.05E-09 | Mois_FH | 이마 | - | 발현되지 않는 부위 추정 | |||
| T | C | 1.51E-08 | Mois_FH | 이마 | - | 발현되지 않는 부위 추정 | |||
| T | C | 3.61E-08 | Mois_FH | 이마 | KIAA1644 | 피부외특성_신경 관련 유전자 | |||
| T | C | 3.61E-08 | Mois_FH | 이마 | KIAA1644 | 피부외특성_신경 관련 유전자 | |||
| T | C | 4.04E-11 | 피지량 | Sebum_CH | 뺨 | - | 발현되지 않는 부위 추정 | ||
| T | C | 4.04E-11 | Sebum_CH | 뺨 | - | 발현되지 않는 부위 추정 | |||
| A | G | 1.07E-10 | Sebum_N | 콧망울 | BX161428 | 알려진 정보 없는 유전자 | |||
| C | T | 4.08E-09 | Sebum_CH | 뺨 | NCAM2 | 피부외특성_인지기능 관련 유전자 | |||
| C | T | 4.08E-09 | Sebum_CH | 뺨 | NCAM2 | 피부외특성_인지기능 관련 유전자 | |||
| G | A | 1.11E-08 | Sebum_FH | 미간 | SKI | 피부관련_상처회복 관련 유전자 | |||
| A | C | 1.18E-08 | Sebum_N | 콧망울 | - | 발현되지 않는 부위 추정 | |||
| T | C | 1.31E-08 | Sebum_CH | 뺨 | NLK | 피부관련_색소 관련 유전자 | |||
| T | C | 1.31E-08 | Sebum_CH | 뺨 | NLK | 피부관련_색소 관련 유전자 | |||
| T | C | 1.45E-08 | Sebum_FH | 미간 | - | 발현되지 않는 부위 추정 | |||
| C | G | 1.99E-08 | Sebum_FH | 미간 | SKI | 피부관련_상처회복 관련 유전자 | |||
| A | G | 2.95E-08 | Sebum_CH | 뺨 | HIPK2 | 피부관련_피부암 관련 유전자 | |||
| A | G | 2.95E-08 | Sebum_CH | 뺨 | HIPK2 | 피부관련_피부암 관련 유전자 | |||
| A | G | 6.20E-08 | Sebum_N | 콧망울 | WNT3A | 피부관련_멜라닌색소 관련 유전자 | |||
| A | G | 6.20E-08 | Sebum_N | 콧망울 | WNT3A | 피부관련_멜라닌색소 관련 유전자 | |||
| G | A | 6.20E-08 | Sebum_N | 콧망울 | WNT3A | 피부관련_멜라닌색소 관련 유전자 | |||
| A | G | 6.20E-08 | Sebum_N | 콧망울 | WNT3A | 피부관련_멜라닌색소 관련 유전자 | |||
| T | C | 6.20E-08 | Sebum_N | 콧망울 | WNT3A | 피부관련_멜라닌색소 관련 유전자 | |||
| A | G | 6.20E-08 | Sebum_N | 콧망울 | ARF1 | 알려진 정보 없는 유전자 | |||
| A | G | 6.20E-08 | Sebum_N | 콧망울 | ARF1 | 알려진 정보 없는 유전자 | |||
| T | C | 6.20E-08 | Sebum_N | 콧망울 | ARF1 | 알려진 정보 없는 유전자 | |||
| G | A | 6.20E-08 | Sebum_N | 콧망울 | ARF1 | 알려진 정보 없는 유전자 | |||
| G | T | 6.20E-08 | Sebum_N | 콧망울 | ARF1 | 알려진 정보 없는 유전자 | |||
| A | G | 6.81E-08 | Sebum_FH | 미간 | KCNJ12 | 피부관련_자외선 돌연변이 관련 유전자 | |||
| A | C | 7.55E-08 | Sebum_FH | 미간 | ANKRD31 | 알려진 정보 없는 유전자 | |||
| C | G | 7.55E-08 | Sebum_FH | 미간 | COL4A3BP | 피부외특정_폐경관련 유전자 | |||
| A | G | 7.93E-08 | Sebum_FH | 미간 | WDR62 | 피부관련_각질대비 관련 유전자 | |||
| T | C | 1.03E-07 | Sebum_J | 턱 | C10orf76 | 알려진 정보 없는 유전자 | |||
| T | C | 1.03E-07 | Sebum_J | 턱 | C10orf76 | 알려진 정보 없는 유전자 | |||
| T | C | 1.17E-07 | Sebum_N | 콧망울 | PHB2 | 피부외특성_신장기능 관련 유전자 | |||
| T | C | 1.17E-07 | Sebum_N | 콧망울 | PHB2 | 피부외특성_신장기능 관련 유전자 | |||
| A | G | 1.17E-07 | Sebum_N | 콧망울 | C1S | 피부외특성_알츠하이머 관련 유전자 | |||
| A | G | 1.17E-07 | Sebum_N | 콧망울 | C1S | 피부외특성_알츠하이머 관련 유전자 | |||
| C | T | 1.22E-07 | Sebum_N | 콧망울 | MRPL55 | 알려진 정보 없는 유전자 | |||
| T | C | 1.22E-07 | Sebum_N | 콧망울 | - | 발현되지 않는 부위 추정 | |||
| T | C | 1.22E-07 | Sebum_N | 콧망울 | - | 발현되지 않는 부위 추정 | |||
| A | G | 1.22E-07 | Sebum_N | 콧망울 | GJC2 | 피부외특성_알츠하이머 관련 유전자 | |||
| T | C | 1.22E-07 | Sebum_N | 콧망울 | C1orf145 | 피부외특성_알츠하이머 관련 유전자 | |||
| A | C | 1.22E-07 | Sebum_N | 콧망울 | C1orf145 | 피부외특성_알츠하이머 관련 유전자 | |||
| G | T | 1.30E-07 | Sebum_FH | 미간 | VTRNA1-1 | 피부외특성_알츠하이머 관련 유전자 | |||
| A | G | 1.36E-07 | Sebum_J | 턱 | - | 발현되지 않는 부위 추정 | |||
| A | G | 1.36E-07 | Sebum_J | 턱 | - | 발현되지 않는 부위 추정 | |||
| A | G | 1.43E-07 | Sebum_CH | 뺨 | - | 발현되지 않는 부위 추정 | |||
| A | G | 1.43E-07 | Sebum_CH | 뺨 | - | 발현되지 않는 부위 추정 | |||
| G | C | 4.64E-08 | 경피수분손실량 | TEWL_FH | 이마 | - | 발현되지 않는 부위 추정 | ||
| G | C | 4.64E-08 | TEWL_FH | 이마 | - | 발현되지 않는 부위 추정 | |||
| T | C | 4.64E-08 | TEWL_FH | 이마 | - | 발현되지 않는 부위 추정 | |||
| T | C | 4.64E-08 | TEWL_FH | 이마 | - | 발현되지 않는 부위 추정 | |||
| G | C | 5.91E-08 | TEWL_CH | 뺨 | - | 발현되지 않는 부위 추정 | |||
| G | C | 5.91E-08 | TEWL_CH | 뺨 | - | 발현되지 않는 부위 추정 | |||
| T | C | 5.91E-08 | TEWL_CH | 뺨 | - | 발현되지 않는 부위 추정 | |||
| T | C | 5.91E-08 | TEWL_CH | 뺨 | - | 발현되지 않는 부위 추정 | |||
| G | A | 9.57E-08 | 주름 | SLC4A4 | 피부외특성_고혈압 관련 유전자 | ||||
| G | A | 9.57E-08 | SLC4A4 | 피부외특성_고혈압 관련 유전자 | |||||
| T | G | 9.57E-08 | SLC4A4 | 피부외특성_고혈압 관련 유전자 | |||||
| T | G | 9.57E-08 | SLC4A4 | 피부외특성_고혈압 관련 유전자 | |||||